Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4 proc. noworodków. Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad. Według statystyk średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z Zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 – z Zespołem Edwardsa (trisomia 18) i 1 na 10 000 – z Zespołem Patau (trisomia 13).

Wykrywanie ryzyka

Teoretycznie każda ciężarna kobieta obciążona jest ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami. Ryzyko to zwiększa się jednak wraz z wiekiem matki, dlatego też tak istotne jest przeprowadzanie odpowiednich badań prenatalnych.

Jednym z badań wykrywających zespoły wad genetycznych jest badanie USG, które robi się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. – Dokonuje się wtedy pomiaru przestrzeni z płynem za karkiem płodu tzw. przezierności karkowej. Dzieci w tym okresie mają w tym miejscu niewielką ilość płynu. Natomiast u dzieci m.in. z zespołem Downa czy zespołem Turnera przestrzeń ta jest poszerzona – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej. Podczas badania ustala się także obecność kości nosowej. – Brak kości nosowej w tym okresie ciąży to cecha charakterystyczna dzieci z zespołem Downa – komentuje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer, specjalista chorób kobiecych i położnictwa z poznańskiej Kliniki Promienistej.

Ultrasonografię wykonywaną między 11 a 14 tygodniem ciąży należy uzupełnić badaniem krwi matki w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie. – Test PAPP-A, w którym oznacza się białko i hormon bHCG pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, Patau, Tunera oraz Downa – mówi dr n. med. Natalia Fischer.

Oba badania są nieinwazyjne i nie zagrażają bezpieczeństwu przyszłej mamy i dziecka, jednak ich wiarygodność waha się między 60 a 80 proc. przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Dlatego też czasami, celem weryfikacji, konieczne jest przeprowadzenie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Co prawda, badania te mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc., jednak niosą ze sobą ryzyko poronienia (1-2 proc.) oraz wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznych. – Aminopunkcja jest najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, dzięki czemu możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Badanie wykonuje się między 13 a 15 tygodniem ciąży – dodaje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer.

Skutecznie i bezpiecznie

W ofercie niektórych placówek medycznych pojawiło się nowe genetyczne badanie prenatalne. Mowa o teście NIFTY, metodzie, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa, Pataua oraz Edwardsa. Najistotniejsze jest to, że badanie jest nieinwazyjne – całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jaki i dziecka. Nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Ponadto test jest bardzo czuły – gwarantuje dokładność ponad 99 proc.

Do badania potrzebne jest jedynie pobranie próbki krwi żylnej matki (5-10 ml). – Ryzyko wystąpienia dodatkowego chromosomu określa się poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej. Test wykonuje się pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży i można przeprowadzić go równolegle z innymi zalecanymi badaniami. Na wynik czeka się około 3 tygodni.

Ze względu na to, że test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym może wykonać go każda kobieta. Jednak zaleca się go szczególnie przyszłym mamom, które mają powyżej 35 lat. – Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro – mówi dr n. med. Natalia Fischer. – Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych – dodaje.

Istnieje także kilka przeciwwskazań do wykonania testu NIFTY. Należą do nich: wczesny etap ciąży, transfuzja krwi wykonana na 6 miesięcy przed zajściem w ciążę, przeszczep narządów, terapia komórkami macierzystymi oraz nosicielstwo mutacji chromosomowych. Co ciekawe, test jest objęty ubezpieczeniem na wypadek niezgodności wyniku. Jeśli kobieta urodzi dziecko, które ma wadę genetyczną, a wcześniej wykonywała badanie i potwierdziło ono brak ryzyka, może liczyć na odszkodowanie.